11月12日，由德达医疗、北京康心马凡综合征关爱中心举办的2022第八届全国马凡综合征病友大会顺利举办，人民日报健康客户端进行了全程直播。
中国残疾人康复协会罕见病专业委员会副主委、北京康心马凡综合征关爱中心主任常继国在主持中介绍，马凡综合征（mfs）又称为马方综合征，是一种遗传性罕见病，以骨骼、眼、心血管三大系统的缺陷为主要特征。
主要累及骨骼、眼、心血管，严重或致命
“马凡综合征患者一般都很高，典型特征有：手指、脚趾细长，和整个手掌不成比例；两臂平伸的距离超过身高；脊柱侧凸或后凸；漏斗胸或鸡胸；关节松弛；扁平足。”上海德达医院院长孙立忠说。
上海德达医院院长孙立忠
“他们还会出现主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全、主动脉夹层等心血管疾病。”北京安贞医院心脏外科中心主任医师朱俊明指出，马凡综合征是很凶险的疾病，患者发生主脉夹层等急性心血管疾病的风险很大，如果没有及时治疗，死亡率是比较高的。
上海德达医院心血管内科执行主任李延林也谈到，主动脉夹层是由主动脉管壁内膜出现破口，血液由此进入动脉壁中层，形成夹层血肿，并逐渐延伸剥离主动脉的内膜和中膜引起的。“发生主动脉夹层后，会出现剧烈的刀割、撕裂的疼痛感！早期死亡率较高，需要及时诊断、救治，并一直检测四肢的血压。”李延林介绍“上海德达医院还建立了康复科，为患者做术前术后的康复评估，指导患者做心肺功能的检测，监测运动过程中的心率或血压。”
上海德达医院心血管内科执行主任李延林
“除了心脏、骨骼以外，马凡综合征也常常会累及眼睛。”复旦大学附属眼耳鼻喉科医院白内障与晶状体疾病学科主任医师蒋永祥介绍，马凡综合征患者还会出现眼部病变，包括视力下降甚至是一过性的失明、角膜扁平、眼球轴延长、视网膜剥离、白内障、晶状体脱位等等。
“晶状体脱位是马凡综合征患者常见的并发症，这是区别马凡综合征和其他疾病的一个关键点。”复旦大学附属眼耳鼻喉科医院陈泽旭建议，做晶状体脱位手术的最佳时机是，当视力小于0.3的时候。“不过，有些患者即使视力大于0.3，如果散光度数较大，配镜效果很差，那么，我们也是建议要及早手术。”
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院陈泽旭
“除了身体上承受的巨大磨难，马凡综合征患者的心理上还会承受很大的折磨。如果没有接受治疗，大部分马凡综合征患者的自然寿命是35~40岁左右；而且，马凡综合征属于常染色体遗传，简单地说是，如果父母有一方是马凡综合征，那么，孩子得马凡综合征的可能性是50%。”上海德达医院心脏大血管外科执行主任简锴陶介绍，此外，因为这个疾病会累及全身多处，他们一生中会接受骨骼、心脏、眼睛等多个大大小小的手术。对于他们来说都是考验。
因此，马凡综合征需要尽早诊断、及时治疗。
上海德达医院心脏大血管外科执行主任简锴陶
早期诊断马凡综合征做好三项检查
简锴陶提到，诊断马凡综合征主要做三项检查，一是心电图，主要是检查是否有心律失常；二是心脏超声，主要是检查心脏的结构和功能是否异常；三是ct血管造影，即通过患者的上肢静脉快速注入碘对比剂，根据每一位患者的血液循环状态，在靶血管中对比剂浓度最佳的时刻进行ct扫描，其后通过计算机的后处理技术，重建出血管的三维影像。
上海德达医院副院长黄连军给马凡综合征患者发出了真诚建议：“一是，马凡综合征患者不管发病没发病，治疗没治疗，都要进行影像追踪检查；第二，得了马凡综合征，不要‘谈虎色变’，病友们如果有条件，可以工作或居住在距离医院不远的地方，这样一旦出现了急性问题，能够得到及时解决。”
上海德达医院副院长黄连军
不少知名的运动员、音乐家也都是马凡综合征患者，比如天才小提琴家帕格尼尼，因为他的手指细长，可以触及小提琴上常人无法触及的位置，而创作、演奏了多个天才作品。因此，马凡综合征患者要建立战胜疾病的信心，不要被疾病限制了人生。
此外，简锴陶提到，上海德达医院针对马凡综合征患者建立有绿色通道，如果马凡综合征患者出现了急性主动脉夹层，通过这个绿色通道可以得到及时救治；而且，患者从入院到进入手术室，平均时间是92分钟左右；如果马凡综合征患者没有凑齐手术费，也不会影响及时手术治疗。“缩短救治时间，进一步挽救更多马凡综合征患者！”此外，上海德达医院从2016年9月份开业到现在，已经联合北京康心马凡综合征关爱中心，救助了马凡综合征患者241人，累计支出慈善费用近4000万元。
上海德达医院首席执行官david hoidal表示，上海德达医院从开业至今，一直与马凡综合征患者有着紧密联系，未来还将继续根据他们的需求，提供更多服务。
“为了让更多的马凡综合征患者能就近得到诊断和治疗，少走弯路、少付出代价，未来将成立一个以医生群体为主的马凡综合征救助联盟，希望能邀请到基层医院和医生、各地医院的医生等来参与到马凡综合征的救助活动中。”孙立忠院长表示。（文章来源：人民日报健康客户端 作者：毛圆圆）
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